Malattie Rare e Farmaci Orfani Abbattere il Ritardo Diagnostico - 17/1/2008 Stampa E-mail
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Malattie Rare e Farmaci Orfani Abbattere il Ritardo Diagnostico - 17/1/2008

Convegno "Malattie Rare e Farmaci Orfani - Abbattere il ritardo diagnostico", il progetto del R.C. Firenze Brunelleschi

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Le malattie rare riconosciute sono oltre 6000. Sebbene ognuna di esse colpisca un esiguo numero di individui, il numero dei pazienti affetti da malattie rare, nella sola Italia, supera il milione di unità . Gli operatori sanitari trovano solitamente notevoli difficoltà  nel diagnosticare una malattia rara, a causa dell'elevata complessità  e variabilità  dei sintomi che si aggiunge ai problemi legati alla bassa frequenza dei casi. Una tardiva diagnosi può comportare danni permanenti alle persone affette e un alto costo sociale.

Il Rotary Club Firenze Brunelleschi lancia l'idea di un progetto per lo screening precoce delle malattie rare.

Il progetto mira alla messa a punto di un'applicazione informatica che utilizzi ed integri la Banca dati delle Malattie Rare già  esistente presso l'Istituto Superiore di Sanità  di Roma. L'applicazione, attraverso un'interfaccia di facile utilizzo, dovrebbe poter essere utilizzata in remoto dall'operatore sanitario, guidandolo in modo interattivo e nel tempo più breve possibile all'individuazione della malattia rara con un ragionevole grado di confidenza. L'applicazione dovrebbe inoltre fornire notizie non solo sulla malattia individuata e sulle terapie più opportune, ma anche sui centri specializzati esistenti sul territorio.

Per la realizzazione di questo progetto occorre il supporto sia del personale scientifico che opera presso il Centro Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità  (CNMR), sia di tecnici informatici di alto livello.

Il progetto verrà lanciato in occasione del Convegno che si terrà  a Firenze sabato 2 Febbraio 2008 presso la Scuola Marescialli e Brigadieri dei Carabinieri, Piazza Stazione 7. L'evento è organizzato dal Rotary Club Firenze Brunelleschi con il coordinamento scientifico del Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell'Istituto Superiore di Sanità  diretto dalla dott.ssa Domenica Taruscio. Sono previsti interventi di illustri esponenti della comunità  scientifica. La locandina con il programma del convegno è scaricabile dal link in alto o dal sito Web del CNMR, http://www.iss.it/cnmr.



Sito Web del Centro Nazionale Malattie Rare